DNA產前檢測:得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
 

DNA產前監測

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。

根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。

無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
 

技術應用

到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。

無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。

迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是盡早通過產前遺傳咨詢以及產前檢測、診斷、發現并解決問題。

國際上，美國已經有此項技術的開展和服務，提供此技術的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地區（州）此檢測費用可由商業保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。

在歐洲，提供此項服務的至少有LifeCodexx，不過由于歐洲在產科技術上和宗教信仰上的相對保守，該技術的開展相對美國緩慢。從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾病（唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的檢出率均在90%以上。
 

適用人群

1. 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創產前診斷的孕婦；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創產前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創產前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；

希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦。

6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高，現沒有治療染色體疾病的有效手段。
 

慎用人群

(一) 產前篩查高風險，預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征的孕婦

詳解：高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體胎兒的風險顯著升高。我們的NIPT臨床數據顯示，47713例高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為1.36%，31804例高風險孕婦中三大染色體非整倍體陽性率為0.94%，在NIPT技術出現前，高危及高齡孕婦只能選擇介入性產前診斷。

(二) 孕周＜12周的孕婦

詳解：NIPT早孕期臨床研究顯示，12孕周前，約5%的孕婦，其胎兒游離DNA含量(cffDNA)低于NIPT檢測的最低極限水平4%，因此小于12孕周，NIPT檢測存在假陰性風險。

(三) 高體重(體重＞100千克)孕婦

詳解：體重過重的孕婦，其母血漿cffDNA含量偏低。因懷孕而增大的血液循環體系稀釋了血漿中的cffDNA，同時血液中相對增多凋亡的脂肪細胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，導致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低于NIPT檢測的最低極限水平4%，就存在假陰性的風險。

(四) 通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱IVF-ET)方式受孕的孕婦

詳解：通過IVF-ET方式受孕的孕婦，妊娠情況比較復雜，易出現雙胎/多胎妊娠“雙胎消失綜合征”等情況(詳見下面慎用人群“雙胎妊娠孕婦“的解讀)，NIPT結果將不準確。

(五) 雙胎妊娠的孕婦

詳解：若為同卵雙胞胎，NIPT對于雙胎的檢測等同于單胎。 若為異卵雙胞胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體高風險胎兒時，雖然總體血漿cffDNA含量上升，但單個胎兒的cffDNA含量卻是相對降低的，大約10-15%的雙胎cffDNA含量低于4%，存在假陰性風險。

當發生雙胎一胎早期流產時(Vanishing Twin)，殘留的cffDNA會干擾檢測，結果將不準確。

(六) 合并惡性腫瘤的孕婦

詳解：惡性腫瘤細胞的染色體和基因組多發生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細胞，細胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進入母體血漿中，將導致NIPT出現假陽性。
 

不適用人群

(一) 染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦

詳解：染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有染色體異常的孕婦，均有明確介入性產前診斷指征，應直接進行介入性產前診斷。

(二) 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的

詳解：道理同“雙胎消失綜合征”。即，如果接受的異體輸血、移植手術及細胞治療的外來組織和細胞存在21-三體、18-三體、13-三體異常，細胞凋亡后的基因組DNA進入母親外周血漿中，檢測就存在假陽性風險。

(三) 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異常可能的

詳解：上述疾病不在NIPT檢測疾病范圍內，如果影像學懷疑胎兒為微缺失微重復綜合征或其他染色體異常，應直接進行介入性產前診斷。

(四) 各種基因病的高風險人群

詳解：基因病不在NIPT檢測疾病范圍內，如果有家族遺傳史的基因病高風險人群要求排除基因病風險，應直接進行介入性產前診斷。

綜上所述，不是所有的孕婦都可以做DNA產前檢測，如果您屬于慎用人群或是不適用人群，建議遵從醫囑，找到合適自己的治療方法。